先天性特发性眼球震颤家系在FRMD7基因上的突变研究

作     者：孙婉 钟子琳 殷小龙 陈建军 SUN Wan;ZHONG Zi-Lin;YIN Xiao-Long;CHEN Jian-Jun

作者机构：南昌大学第二附属医院儿童眼科江西省南昌市330006 南昌大学江西省南昌市330006 同济大学附属第十人民医院眼科、同济大学医学院眼科研究所上海市200092 

基　　金：国家“973”项目基金资助(编号:2015CB964601) 国家自然科学基金资助(编号:81371062)~~ 

出 版 物：《眼科新进展》 (Recent Advances in Ophthalmology)

年 卷 期：2016年第36卷第9期

页      码：829-831页

摘      要：目的对我国一个先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,CIN)家系进行基因突变筛查。方法在获取知情同意后,对该家系成员进行病史采集及眼科检查。采集该CIN家系成员及200名正常对照者的外周静脉血各5 m L,并提取基因组DNA。对FRMD7基因进行引物的设计与合成,使用聚合酶链式反应技术对FRMD7基因的所有编码区序列进行扩增,扩增产物直接测序,寻找突变位点。结果在该CIN家系发现FRMD7基因上c.1003C>T突变,该突变为无义突变(p.R335X)。家系中5例患者均为男性且为该突变的纯合子,3位女性携带者为该突变的杂合子,其余成员和200名正常对照者均未发现此突变。结论该CIN家系致病突变为FRMD7基因上c.1003C>T p.R335X突变。

主 题 词：先天性特发性眼球震颤 X连锁遗传 FRMD7基因 突变 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100212[100212] 10[医学] 

D　O　I：10.13389/j.cnki.rao.2016.0221

馆 藏 号：203189182...