2例多数牙先天缺失患儿及其父母的Pax9基因突变检测

作     者：袁林天 文玲英 杨富生 罗亚宁 姚元庆 樊淑梅 刘勇 

作者机构：第四军医大学口腔医学院710032 第四军医大学唐都医院陕西西安710038 

出 版 物：《牙体牙髓牙周病学杂志》 (Chinese Journal of Conservative Dentistry)

年 卷 期：2004年第14卷第3期

页      码：137-140页

摘      要：目的 :探讨多数牙先天缺失患者的基因突变位点。方法 :从两例多数牙先天缺失患者与家庭成员的静脉血中提取DNA ,在Pax9基因内设计引物 ,采用PCR方法扩增Pax9基因的外显子 2、3、4 ,而后通过对分段PCR纯化产物的测序 ,并结合系谱进行单核甘酸多态性分析。结果 :外显子 3的第 88、89位点上发现两个单核甘酸多态性位点 (singlenucleotidepolymorphisms ,SNPs) ,其中第 88位为C变为T ,第 99位为G变为C ,前者是同义突变 ,后者是错义突变 ,由丙氨酸变为脯氨酸。结论 :多数牙先天缺失可能与Pax9基因外显子 3的第 88、89位点上的两个SNPs有关。

主 题 词：多数牙先天缺失 Pax9 突变 单核甘酸多态性 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 07[理学] 09[农学] 071007[071007] 0901[农学-植物生产类] 090102[090102] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1005-2593.2004.03.006

馆 藏 号：203192405...