全外显子组测序法对一中国常染色体显性遗传先天性白内障家系GJA3基因突变位点的分析

作     者：刘宇莹 万文萃 杨鸽 庞雪娜 杨果果 金学民 Liu Yuying;Wan Wencui;Yang Ge;Pang Xuena;Yang Guoguo;Jin Xuemin

作者机构：郑州大学第一附属医院眼科450052 

出 版 物：《中华实验眼科杂志》 (Chinese Journal Of Experimental Ophthalmology)

年 卷 期：2016年第34卷第10期

页      码：916-919页

摘      要：背景 先天性白内障是儿童致盲的重要原因,多数先天性白内障与遗传有关.目前已知的与常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）有关的基因有39个. 目的 采用全外显子组测序法对一ADCC家系的致病突变基因进行筛查和分析.方法 纳入2014年8月-9月在郑州大学第一附属医院就诊的一ADCC家系,分别采集家系中14例患者和14名表型正常成员外周静脉血各10 ml,同期同法采集100名健康体检者10 ml的外周静脉血作为对照.用标准酚-氯仿提取法提取所有受检者基因组DNA,并采用全外显子组测序法将先证者的DNA进行全外显子组测序,与数据库对比后筛选出候选基因突变位点,设计突变基因位点引物后采用PCR技术对家系中受检者及100名健康对照者的该基因位点进行扩增并测序,以验证候选基因的致病性并分析其致病机制.结果 该家系共5代68名成员,患病者20例,遗传方式符合常染色体显性遗传方式.患者均双眼发病,晶状体混浊以皮质性为主.先证者全外显子组测序后分析发现,13号染色体GJA3基因的2号外显子第143位核糖核苷酸A突变为G（c.143A＞G）,导致其编码的第48位氨基酸由谷氨酸变为甘氨酸（p.E48G）.PCR扩增产物测序结果显示该家系中患病受检者DNA均有此突变,但该家系中表型正常的受检者及100名健康对照者该候选基因均不存在此突变.结论 GJA3基因c.143A＞G为该ADCC家系的致病基因突变位点,增补了GJA3基因的突变谱.

主 题 词：白内障/遗传 连接蛋白/基因 错义突变 全外显子组测序 氨基酸序列 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100212[100212] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2016.10.011

馆 藏 号：203195849...