Ⅱ型乳光牙家系细胞外基质磷酸化糖蛋白、骨涎蛋白基因的检测

作     者：刘嘉利 王晓方 史俊南 张海滨 胡蓝靛 孔祥银 

作者机构：解放军第四军医大学口腔医学院牙体科陕西省西安市710032 中国科学院生命科学院健康科学中心上海市200025 

基　　金：国家863课题(2002BA711A07)~~ 

出 版 物：《中国临床康复》 (Chinese Journal of Clinical Rehabilitation)

年 卷 期：2003年第7卷第14期

页      码：2066-2067页

摘      要：目的通过对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的细胞外基质磷酸化糖蛋白(matrixextracellularphosphoglycoprotein,MEPE)、骨涎蛋白(BonesialoproteinⅡ,IBSP)进行突变检测,寻找Ⅱ型乳光牙致病基因,为临床诊断、基因治疗提供分子基础。方法在MEPE、IBSP基因内设计引物,经PCR和DNA测序对基因编码序列及其临近内含子进行突变检测。结果在MEPE基因发现c.1027G>A的碱基变化,该变化导致MEPE出现V330I的氨基酸变化,在IBSP发现c.797G>A的碱基变化,该变化导致IBSP出现G219R的氨基酸变化。两种变化在家系内与表型不存在一一对应关系。结论排除了MEPE、IBSP为两个DGI-Ⅱ型家系致病基因的可能,进一步缩小了候选基因范围,为最终的基因治疗提供基础。

主 题 词：Ⅱ型乳光牙家系 细胞外基质磷酸化糖蛋白 骨涎蛋白 基因检测 遗传性牙本质发育不全 

学科分类：1003[医学-口腔医学类] 100302[100302] 10[医学] 

D　O　I：10.3321/j.issn:1673-8225.2003.14.009

馆 藏 号：203203724...