全基因组低覆盖度高通量测序技术检测X染色体部分缺失和重复的卵巢早衰患者一例

作     者：金鑫 张峰婷 胡月 朱立彦 程龙飞 张其刚 潘琼 JIN Xin ZHANG Feng-ting HU Yue ZHULi- yan CHENG Long-fei ZHANG Qi-gang PAN Qiong.

作者机构：江苏省淮安市妇幼保健院临床遗传学产前诊断重点实验室淮安223002 

基　　金：江苏省卫生厅妇幼保健科研项目(F201214) 江苏省"333工程"科研项目(BRA2014132) 淮安市科技创新载体平台建设计划资助项目(HAP201016) 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2016年第24卷第12期

页      码：53-56页

摘      要：目的分析一名卵巢早衰(POF)患者可能的致病遗传学原因,分析其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患者外周血染色体核型,再应用全基因组低覆盖度高通量测序技术进行染色体拷贝数变异分析。结果该女性患者的染色体核型为46,X,del(X)(q24),全基因组低覆盖度高通量测序结果显示为46,XX,dup(X)(p22.2-p22.33),del(q22.3-q28),即X染色体短臂p22.2-p22.33区域(2Mb-12Mb)存在片段大小约10Mb的重复,长臂q22.3-q28区域(119.5Mb-154Mb)存在片段大小约34.5Mb的缺失。在重复的Xp22.2区域中SHOX和KAL基因,在缺失的Xq22.3-q28区域中PGRMC1、BCORL1、XPNPEP2、AT2、FMR1等基因可能与POF有关。结论 X染色体部分片段的缺失和重复可能与该患者的卵巢早衰临床表型相关。

主 题 词：卵巢早衰 缺失 重复 全基因组低覆盖度高通量测序 X染色体 

学科分类：100208[100208] 1002[医学-临床医学类] 100211[100211] 10[医学] 

D　O　I：10.13404/j.cnki.cjbhh.2016.12.020

馆 藏 号：203209917...