利用目标基因捕获结合二代测序技术发现左心室心肌致密化不全MYBPC3基因错义突变

作     者：李然 郭俊 丁文虹 焦萌 李小燕 王绿娅 杜杰 LI Ran;GUO Jun;DING Wenhong;JIAO Meng;LI Xiaoyan;WANG Luya;DU Jie

作者机构：首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心血管重大疾病防治协同创新中心(2011协同创新中心)-省部共建心血管重塑相关疾病教育部重点实验室100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所小儿心脏中心100029 

基　　金：北京心血管疾病协同创新研究中心基金(PXM2013_014226_07_000088) 

出 版 物：《心肺血管病杂志》 (Journal of Cardiovascular and Pulmonary Diseases)

年 卷 期：2016年第35卷第1期

页      码：20-24页

摘      要：目的:建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对孤立性左心室心肌致密化不全(IVNC)患者的已知致病基因MYBPC3进行突变筛查。方法:收集5例IVNC患者及一级亲属的超声影像学资料,并提取外周血全基因组DNA,设计MYBPC3外显子区域特异性捕获探针,与基因组DNA文库进行杂交,富集目标基因组区域DNA片段,利用二代测序技术,确定突变位点,并使用Sanger测序法在其一代亲属中验证。结果:目标基因特异性捕获探针可有效地捕捉并富集基因组DNA目标靶片段。在5例IVNC患者中,发现1例MYBPC3基因杂合非同义突变c.G1000A(p.E334K),该突变位于MYBPC3基因第13外显子中,测序深度249.65。经过数据分析与Sanger测序验证后,父亲发现此突变位点,母亲未发现提示突变的父亲的遗传。结论:本研究所建立的Gen Cap目标基因捕获测序技术结合二代测序技术成功发现了MYBPC3基因突变。

主 题 词：孤立性左心室心肌致密化不全 MYBPC3基因 目标基因捕获技术 二代测序技术 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1007-5062.2016.01.005

馆 藏 号：203213042...