焦磷酸测序在帕金森病患者载脂蛋白E基因型检测中的应用

作     者：王丹慧 杨静芳 张燕莉 杨彩侠 薛金花 蔡彦宁 

作者机构：首都医科大学宣武医院神经生物室神经变性病教育部重点实验室北京老年病医疗研究中心100053 许昌中心医院 

基　　金：国家自然科学基金项目(81671246) 北京市自然科学基金(7142072) 

出 版 物：《神经疾病与精神卫生》 (Journal of Neuroscience and Mental Health)

年 卷 期：2016年第16卷第6期

页      码：629-634页

摘      要：目的基于焦磷酸测序平台建立符合临床检验要求的载脂蛋白E（ApoE）分型检测方法，使用该方法分析中国汉族人群中帕金森病（PD）与ApoE基因型的相关性。方法扩增同时包含rs429358和rs7412位点的区段，设计两条测序引物，在同一反应体系中完成两个位点的测序反应。与Sanger测序结果进行比较，分析焦磷酸测序法的准确性。共纳入晚发散发PD患者208例和健康对照235名为受试者，分析两组受试者ApoE基因型和基因频率。结果焦磷酸测序法可准确检测ApoE基因分型，能准确分析所有6种ApoE基因型。ApoE基因ε3/ε3型在两组受试者中最为常见，其次为ε2/ε3型和ε3/ε4型，两组受试者6种基因型比较和3种等位基因比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论焦磷酸测序法是符合临床检验要求的ApoE基因分型检测方法，且ApoE基因型不是PD发病风险因素。

主 题 词：载脂蛋白E类 基因型 帕金森病 焦磷酸测序 Sanger测序 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100214[100214] 10[医学] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1009-6574.2016.06.003

馆 藏 号：203216790...