肾集合管细胞上皮钠通道β亚单位R566X突变特点的家系分析

作     者：邹玉宝 宋雷 蒋雄京 孙筱璐 刘凯 车武强 董徽 周宪梁 吴海英 张慧敏 惠汝太 王继征 ZOU Yu-bao;SONG Lei;JIANG Xiong-jing;SUN Xiao-lu;LIU Kai;CHE Wu-qiang;DONG Hui;ZHOU Xian-liang;WU Hai-ying;ZHANG Hui-min;HUI Ru-tai;WANG Ji-zheng

作者机构：北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院高血压中心北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管病国家重点实验室北京市100037 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81670274) 

出 版 物：《中国分子心脏病学杂志》 (Molecular Cardiology of China)

年 卷 期：2016年第16卷第6期

页      码：1881-1884页

摘      要：目的在疑诊Liddle’s综合征的家系患者中行基因突变筛查,明确患者的遗传型和表型。方法收集疑诊家系,包括临床资料和静脉血,300例正常健康者作为对照。候选基因为编码肾集合管细胞上皮钠通道(ENaC)β亚单位基因(SCNN1B,NCBI序列号6338),设计引物对SCNN1B所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。结果发现先证者SCNN1B基因13外显子C1696T突变,其父亲、姐姐也携带同样基因突变,而300例正常对照中未发现此突变。分析提示该突变导致编码蛋白566位出现了编码终止,先证者的表型严重,并且高度类似原发性醛固酮增多症,而家系患者表型较轻,其表型异质性有待明确。结论 SCNN1B C1696T突变可引起编码蛋白R566X突变,从而导致Liddle’s综合征,但携带该突变的患者临床表型存在异质性,并且容易误诊为原发性醛固酮增多症,建议进一步优化原发性醛固酮增多症的诊治流程,并对有条件的患者及早行基因诊断。

主 题 词：肾集合管细胞上皮钠通道 基因突变 Liddle’s综合征 原发性醛固酮增多症 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

D　O　I：10.16563/j.cnki.1671-6272.2016.10.082

馆 藏 号：203219115...