一例丑角样鱼鳞病胎儿的ABCA12基因突变分析

作     者：潘琼 程龙飞 孙宝娟 金鑫 钮慧远 沈峰 宁颖 

作者机构：江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传科223002 江苏省淮安市妇幼保健院产前诊断中心223002 深圳华大基因公司518083 

基　　金：淮安市科技创新载体平台建设计划资助项目(HAP201016) 江苏省“333工程”科研项目(BRA2014132) 江苏省妇幼健康科研项目(F201670) 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2017年第34卷第2期

页      码：292-295页

摘      要：目的鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12（ATP～binding cassette transporterA12，ABCA12）基因的致病性突变。方法产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形（包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性张嘴）而引产，根据临床表现、皮肤病理检查和异常家族史确诊为丑角样鱼鳞病。提取患儿脐血及其父母的外周血DNA，采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对患儿进行测序，确定突变位点，用Sanger测序法对突变位点进行验证。结果患儿携带了ABCA12的两个复合杂合性突变：无义突变c．3673C〉T（p.R1225X）和移码突变c．6167_6168insT（P．F2056FfsX9）。结论ABCA12基因C．3673C〉T和C．6167—6168insT复合杂合性突变可能为该丑角样鱼鳞病患儿的致病性突变，本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据。

主 题 词：丑角样鱼鳞病 ABCA12基因 复合杂合性突变 目标区域序列捕获及高通量测序 

学科分类：100208[100208] 1002[医学-临床医学类] 100211[100211] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.032

馆 藏 号：203230477...