HPA-1-28w基因分型检测技术体系的建立和广西瑶族、汉族人群HPA-1-28w基因多态性研究

作     者：李丽兰 卢芳 申卫东 吴国光 LI Lilan;LU Fang;SHEN Weidong;WU Guaguang

作者机构：南宁输血医学研究所 南宁中心血站广西南宁530007 

基　　金：广西自然科学基金青年基金(2013GXNSFBA019206) 广西科学研究与技术开发计划项目(主席资金)(08160-06) 南宁市科学研究与技术开发计划项目(科技惠民重大专项)(20133141) 

出 版 物：《中国输血杂志》 (Chinese Journal of Blood Transfusion)

年 卷 期：2017年第30卷第3期

页      码：289-296页

摘      要：目的建立HPA-1-28w基因分型检测技术体系并用以研究广西瑶族和汉族人群的血小板抗原(HPA)-1-28w基因多态性。方法通过设计序列特异性引物和优化PCR反应条件,摸索HPA-1-28w基因分型检测技术体系,其组成包括前期已建立的HPA-1-17w多重PCR-SSP技术和新研发的HPA-18-28w PCR-SSP方法 2部分组成。使用10例已预先测序确定HPA-18-28w基因型和20例已预先使用商品试剂盒检测HPA-18-21w基因型的本研究广西瑶族标本,对新研发的HPA-18-28w PCR-SSP方法做验证。应用所建立的HPA-1-28w基因检测技术对广西地区无血缘关系的1424名健康瑶族人和908名健康汉族人做HPA-1-28w基因分型和多态性分析。结果所建立的HPA-1-28w基因分型技术系统,不仅对HPA-18-28w基因的分型结果与对验证用标本的测序分型结果完全一致,而且对HPA-18-21w基因的分型检测结果与商品试剂盒的分型结果完全一致。广西瑶族人群的HPA各等位基因频率分别为:HPA-1a 0.998 2、1b 0.001 8,2a 0.874 6、2b 0.125 4,3a 0.661 5、3b 0.338 5,5a 0.996 8、5b 0.003 2,6a 0.9786、6bw 0.021 4,15a 0.407 7、15b 0.592 3;汉族人群HPA各等位基因频率分别为:HPA-1a 0.998 3、1b 0.001 7,2a0.957 6、2b 0.042 4,3a 0.532 5、3b 0.467 5,4a 0.999 4、4b 0.000 6,5a 0.984 0、5b 0.016 0,6a 0.989 0、6bw 0.011 0,15a 0.534 1、15b 0.465 9;广西瑶族和汉族人群的HPA-7-14w、HPA-16-28w基因均以aa纯合子形式存在。在本组广西瑶族人群中发现2例罕见的HPA-6bb纯合子基因型个体,而在汉族人群中发现了1例中国人群中罕见的HPA-4ab基因型个体。结论建立了完善的HPA-1-28w PCR-SSP基因分型检测技术体系,并成功应用于广西瑶族和汉族人群的HPA-1-28w基因筛查和分型研究;广西瑶族、汉族人群HPA基因频率分布在HPA-2,-3,-5,-15系统和HPA-6w等均不同(P<0.05),藉此有助于了解广西瑶族和汉族人群HPA的免疫学特点。

主 题 词：人类血小板特异性抗原 HPA基因 基因分型 基因多态性 等位基因频率 瑶族 汉族 广西 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 071010[071010] 1002[医学-临床医学类] 081704[081704] 07[理学] 08[工学] 0817[工学-轻工类] 1010[医学-医学技术类] 100215[100215] 10[医学] 

D　O　I：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2017.03.019

馆 藏 号：203230531...