先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病一家系及PNPLA1基因突变分析

作     者：赵惠娟 闫慧敏 郭独一 朱培秋 雷鹏程 路雪艳 姜薇 Zhao Huijuan;Yan Huimin;Guo Duyi;Zhu Peiqiu;Lei Pengcheng;Lu Xueyan;Jiang Wei

作者机构：北京大学第三医院皮肤科100191 

基　　金：国家自然科学基金(81201216) 

出 版 物：《中华皮肤科杂志》 (Chinese Journal of Dermatology)

年 卷 期：2017年第50卷第6期

页      码：408-411页

摘      要：目的鉴定一先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因，并探讨基因型与表型的关系。方法外周血中提取先证者及其哥、父母DNA，用全基因组外显子测序明确先证者的突变位点，根据突变位点设计特异性引物，用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果发现先证者PNPLA1基因的一条等位基因第4号外显子上700位的胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代（c．700C〉T），导致了脯氨酸变成了丝氨酸（***0234ser），先证者哥也检测到相同突变；父母均为该突变基因的携带者，该突变在健康对照者中未检出。结论PNPLA1基因的错义突变（***0234ser）是引起该患者临床症状的特异突变。

主 题 词：遗传性疾病,先天性 染色体障碍 突变 基因,PNPLA1 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100206[100206] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2017.06.005

馆 藏 号：203233265...