基因捕获技术在视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变筛选的应用

作     者：孟庆娱 黄旅珍 王斌 黎晓新 梁建宏 Meng Qingyu Huang Lo.zhen Wang Bin Li Xiaoxin Liang Jianhong.

作者机构：北京大学人民医院眼科中心视觉损失与修复教育部重点实验室视网膜脉络膜诊治研究北京市重点实验室100044 

基　　金：北京市科学技术委员会项目.遗传眼病基因检测平台建立(Z1211000005312006) 

出 版 物：《中华眼科杂志》 (Chinese Journal of Ophthalmology)

年 卷 期：2017年第53卷第6期

页      码：455-459页

摘      要：目的探讨基因捕获技术在视网膜母细胞瘤（RB）患者RB1基因突变筛选中的应用。方法实验研究。2010年6月至2014年6月采集北京大学人民医院经病理学检查确诊的17例RB患者的外周血。通过设计RB1基因外显子及侧翼序列的靶向捕获探针，对患者外周血DNA进行测序分析，并采用Sanger法对候选变异进行验证。同时收集患者父母血样进行比较。结果在17例RB患者中，男性12例，女性5例；年龄0．5～23．0岁，平均（3．2±5．2）岁；双眼患者6例，单眼患者11例。4例患者存在RB1基因突变，其中双眼受累2例，单眼受累2例。2例新发现基因突变，包括RB1基因第15外显子c．1408A〉T错义突变，造成异亮氨酸突变为苯丙氨酸和RB1第19外显子0．1960G〉C错义突变，造成缬氨酸突变为亮氨酸。该2例患儿父母均未检测到基因突变。另外2例存在已报道的基因突变位点。其中1例患者的家族史阳性，其父亲为单眼RB患者，患者及其父亲均在第10外显子发生c．1030C〉T无义突变。1例患者发生了第3外显子c．371．372delTA的缺失突变，该父母未检测到基因突变。结论应用基因捕获技术联合Sanger测序可有效筛选RB患者RBI基因突变，发现了2例RB患者新的RB1生殖细胞突变，补充了RB1基因突变谱。

主 题 词：视网膜母细胞瘤 基因 视网膜母细胞瘤 视网膜母细胞瘤蛋白质 突变 序列分析 DNA 外显子 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100214[100214] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2017.06.012

馆 藏 号：203233634...