母系遗传非综合征型聋相关线粒体DNA C1494T突变的全国性调查

作     者：李琦 袁永一 黄德亮 韩东一 戴朴 Li Qi;Yuan Yongyi;Huang Deliang;Han Dongyi;Dai Pu

作者机构：南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉-头颈外科南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科 

基　　金：江苏省科教兴卫医学重点人才(RC2011028) 卫生部行业科研专项基金(201202005) 南京市医学科技发展基金重点项目(ZKX09009) 国家自然科学基金(30572015 30728030 31071109)联合资助 

出 版 物：《听力学及言语疾病杂志》 (Journal of Audiology and Speech Pathology)

年 卷 期：2013年第21卷第1期

页      码：23-26页

摘      要：目的应用实时荧光定量PCR(real-time-qPCR)对全国范围内的耳聋患者进行mtDNA C1494T的筛查,为进一步研究该突变和聋病的临床基因诊断提供帮助。方法收集国内25个不同省市的特教学校和聋哑学校的3 133例双侧重度或极重度非综合征型聋患者,提取外周血DNA,设计TaqMan-MGB的引物和探针进行real-time-qPCR,对所有阳性样本和随机抽取的495例阴性样本进行直接测序验证。结果 3 133例中,发现C1494T突变14例(14/3 133,0.45%),经测序验证全部为C1494T突变,495例阴性样本中均无C1494T突变。结论 Real-time-qPCR是进行mtDNA C1494T突变筛查的有效方法,中国耳聋人群中mtDNA C1494T的突变率较低。

主 题 词：实时荧光定量PCR 耳聋 线粒体DNA C1494T 突变 分子流行病学 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100213[100213] 10[医学] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1006-7299.2013.01.007

馆 藏 号：203242379...