一个中国先天性有汗性外胚层发育不良家系的GJB6基因筛查（英文）

作     者：TANIA Mousumi 熊志敏 鹿丽娜 刘双琳 夏昆 胡正茂 TANIA Mousumi;XIONG Zhimin;LU Lina;LIU Shuanglin;XIA Kun;HU Zhengmao

作者机构：中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078 浏阳市妇幼保健院长沙410300 

基　　金：supported by the National Basic Research Program of China(2012CB517902) the National Natural Science Foundation of China(81070081) 

出 版 物：《中南大学学报（医学版）》 (Journal of Central South University ：Medical Science)

年 卷 期：2013年第38卷第8期

页      码：761-765页

摘      要：目的:先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病,GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法:收集一个共有17个家系成员(患者8人,5男3女)的先天性有汗性外胚层发育不良家系,采集家系成员的外周血,抽提DNA。然后针对GJB6基因的每个外显子设计引物,应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增GJB6基因的整个编码区,测序、筛查突变。结果:通过对家系患者的GJB6基因筛查,发现了一个杂合错义突变c.31G>A(p.G11R)。结论:GJB6基因错义突变c.31G>A(p.G11R)导致该家系先天性有汗性外胚层发育不良。

主 题 词：毛发缺陷 先天性杵状指 错义突变 掌跖角化过度 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3969/j.issn.1672-7347.2013.08.001

馆 藏 号：203242656...