易感基因-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶TATA盒突变与高胆红素血症及不随意运动型脑性瘫痪的相关性

作     者：李小燕 唐久来 梁兵 尚清 徐玲 潘家华 王慧琴 刘维民 LI Xiao-yan;TANG Jiu-Lai;LIANG Bing;SHANG Qing;XU Ling;PAN Jia-hua;WANG Hui-qin;UU Wei-min

作者机构：合肥市妇幼保健院新生儿科合肥230001 安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心合肥230022 苏州市博爱学校江苏苏州215021 郑州市儿童医院脑瘫科郑州450053 济南市儿童医院脑瘫科济南250022 安徽省立医院儿科合肥230001 安徽省立儿童医院新生儿科合肥230051 

出 版 物：《实用儿科临床杂志》 (Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2010年第25卷第2期

页      码：137-139页

摘      要：目的探讨易感基因-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT1A1)TATA盒的突变与高胆红素血症及不随意运动型脑性瘫痪(脑瘫)发病的相关性,为不随意运动型脑瘫的治疗提供理论根据。方法选取不随意运动型脑瘫41例(A组),高胆红素血症38例(B组),健康对照36例(C组)。分别抽取患儿及健康新生儿外周静脉血2mL,参照试剂盒说明分别提取其基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增UGT1A1基因,设计UGT1A1基因启动子TATA盒、引物序列,产物片段长度528bp。PCR产物纯化后直接测序找出相应的突变点。结果3组儿童孕龄、体质量、性别及喂养方式均无统计学差异(Pa>0.05);3组基因型分布有统计学差异(P<0.01)。A组41例患儿杂合子A(TA)6TAA/A(TA)7TAA型基因突变占36.6%,B组38例患儿(TA)6/7占15.8%,C组儿童无;而纯合子A(TA)7TAA/A(TA)7TAA型基因突变,A组占2.4%,B、C组均无;A组、B组基因型突变率明显高于C组,A组高于B组。结论易感基因-UGT1A1TATA盒突变与高胆红素血症及不随意运动型脑瘫具有明显相关。

主 题 词：易感基因 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶TATA盒突变 高胆红素血症 脑性瘫痪,不随意运动型 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100204[100204] 10[医学] 

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2010.02.120

馆 藏 号：203249569...