中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失的临床基因诊断研究

作     者：杨元 张思仲 彭黎明 丁显平 林立 王军 

作者机构：四川大学华西医院医学遗传室成都610041 四川大学华西医院检验科成都610041 

基　　金：四川省计划生育委员会基金课题 ( 2 0 0 1 49) 

出 版 物：《中华检验医学杂志》 (Chinese Journal of Laboratory Medicine)

年 卷 期：2003年第26卷第10期

页      码：579-582页

摘      要：目的　建立中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子 (AZF)区域微缺失临床基因诊断的方法并进行初步评价。方法　在完成中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失分子流行病学研究的基础上 ,采用盲法和多重聚合酶链反应 琼脂糖电泳检测技术 ,利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc 3个区域共 8个序列标签位点 (STS) ,对 10 0例原发无精与 80例少精症患者的精液进行微缺失分析。两组患者中各有 2 7例和 16例在事先分子流行病的研究中已确认存在AZF微缺失。结果　在原发无精症患者中检出STS位点缺失 2 7例 ,原发少精患者中检出AZF区STS位点缺失 16例 ,所有试验前被确认的AZF微缺失均被检出 ,未发现假阳性与假阴性结果 ,检测的灵敏度与特异性均为 10 0 %。结论　本研究所确定的AZF区域 8个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关 ,利用上述STS位点与试验设计的多重聚合酶链反应技术进行微缺失分析 ,可以准确、方便、快速地完成中国人原发无精与少精症AZF区域微缺失的基因诊断 。

主 题 词：中国人 原发性无精症 少精症 Y染色体 基因微缺失 基因诊断 男性不育 

学科分类：1010[医学-医学技术类] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/j:issn:1009-9158.2003.10.002

馆 藏 号：203259656...