微滴式数字PCR(ddPCR)快速检测α珠蛋白基因ααα^(anti-3.7)三联体

作     者：龚小倩 杨学煌 乔伶俐 陈亚军 周万军 GONG Xiaoqian YANG Xuehuang QIAO Linli CHENG Yajun ZHOU Wanjun

作者机构：广东省韶关市妇幼保健院广东韶关512026 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515 

基　　金：韶关市科技计划项目(2015CX/K19) 

出 版 物：《南方医科大学学报》 (Journal of Southern Medical University)

年 卷 期：2017年第37卷第9期

页      码：1265-1269页

摘      要：目的建立一种基于微滴式数字PCR(ddPCR)技术的α珠蛋白基因αααanti-3.7快速检测方法。方法以β-actin为参比基因、α1基因X1/Y1盒之间的差异性序列为目的基因代表性扩增子,设计特异性引物和Taq Man探针,建立基于ddPCR技术的拷贝数定量方法;检测28例已知基因型和60例临床样本,评价此方法的灵敏度和准确性。结果采用本研究建立的方法,28例已知基因型样本的检测结果均与靶基因型结果相符;60例临床样本中检出5例αα/αααanti-3.7,与MLPA的验证结果一致;方法学评价结果显示此ddPCR体系的灵敏度与准确性均达100%。结论建立了一种α珠蛋白基因αααanti-3.7三联体ddPCR检测方法,操作简单快速、结果准确可靠,可应用于人群筛查和临床常规分子诊断。

主 题 词：数字PCR 珠蛋白基因 多拷贝 地中海贫血 

学科分类：100208[100208] 1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3969/j.issn.1673-4254.2017.09.22

馆 藏 号：203263109...