全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1B基因的突变筛查

作     者：席妹景 常秀红 张顺清 黄希顺 

作者机构：濮阳市人民医院河南濮阳457000 郑州大学第一附属医院 

基　　金：濮阳市科技攻关项目(130638) 

出 版 物：《山东医药》 (Shandong Medical Journal)

年 卷 期：2013年第53卷第45期

页      码：35-36页

摘      要：目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型,并检测其SCN1B基因突变情况。方法收集先证者及家系成员临床资料及外周血,提取基因组DNA,设计引物,进行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行双向测序。结果该家系临床表型包括FS、FS+伴失神发作,通过PCR对所有SCN1B的所有外显子进行扩增,所有患者和50例正常对照者的测序结果与基因组序列相对比,均未发现碱基改变。结论 GEFS+是一种复杂综合征,具有表型异质性,在本家系中未发现SCN1B基因突变,表明GEFS+具有遗传异质性。

主 题 词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1B 家系 基因 突变 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100204[100204] 10[医学] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1002-266X.2013.45.013

馆 藏 号：203269710...