标记21和13号染色体双色FISH探针及其在快速产前诊断中的应用

作     者：滕奔琦 章钧 范建辉 尹玉竹 王静 侯红瑛 TENG Ben-qi;ZHANG Jun;FAN Jian-hui;YIN Yu-zhu;WANG Jing;HOU Hong-yin

作者机构：中山大学附属第三医院产科广东广州510630 达安基因诊断中心广东广州510080 

基　　金：广东省医学科研基金(B2009076) 广东省科技计划项目(2009B060700107) 

出 版 物：《中山大学学报（医学科学版）》 (Journal of Sun Yat-Sen University:Medical Sciences)

年 卷 期：2010年第31卷第6期

页      码：884-888页

摘      要：【目的】采用细菌人工染色体(BAC)克隆分别建立21和13号染色体的直标型荧光原位杂交(FISH)探针,并分析其在产前快速诊断21/13号染色体数目异常的可行性。【方法】通过生物信息学网站挑选位于21q22.2(DSCR)和13q14(RB基因)的BAC克隆,培养并提取DNA后采用切口平移法进行红/绿色(21/13)荧光的直接标记。取上述探针与中期细胞进行杂交,鉴定探针的杂交位置。取10例羊水标本分别采用标记的FISH探针(实验组)与商品化探针(对照组)进行检测,分别计算探针的杂交率与准确率,采用随机化配对设计资料的t检验分析两种探针杂交效能的差异。取2008年10月至2010年4月期间,来我院行羊膜腔穿刺术的453例羊水标本作为实验组进行上述探针的FISH分析,同时对该453例标本亦进行细胞培养核型分析作为对照,并将两组检测结果进行比较,验证探针灵敏度、特异度及阴、阳性预测价值。【结果】采用BAC克隆标记的FISH探针荧光信号清晰、明确,与核型分析对照位置吻合;杂交率及准确率与商品化探针相比不存在统计学差异;对453例羊水标本21/13三体进行检测的灵敏度为83.3%(5/6),特异度为100%(447/447),阳性预测价值为100%(5/5),阴性预测价值为99.8%(447/448)。【结论】采用BAC克隆标记建立的21/13号染色体直标型FISH探针荧光信号清晰、明确,结果准确可靠、成本低廉,可以用于未培养羊水标本的产前快速诊断21/13三体综合征。

主 题 词：21三体综合征 13三体综合征 荧光原位杂交 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100211[100211] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2010.0159

馆 藏 号：203272112...