多克隆分离探针在Xp11．2易位性肾癌诊断中的应用

作     者：陈显成 甘卫东 叶庆 杨军 郭宏骞 李冬梅 Chen Xiancheng;Gan Weidong;Ye Qing;Yang Jun;Guo Hongqian;Li Dongmei

作者机构：南京大学医学院附属鼓楼医院泌尿外科210008 南京大学医学院附属鼓楼医院病理科210008 南京大学医学院免疫与生殖医学实验室 

基　　金：国家自然科学基金(21377052) 江苏省自然科学基金(BK20131281) 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2014年第94卷第46期

页      码：3675-3677页

摘      要：目的利用自行设计的荧光原位杂交（FISH）多克隆分离探针，检测Xpll．2易位／TFE3基因融合相关性肾癌（Xpll．2易位性肾癌）中特征性的TFE3基因易位，探讨该探针在诊断Xpll．2易位性。肾癌中的应用价值。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院2006至2013年临床诊断的30例肾癌病例，包括10例依据组织形态和转录因子E3（TFE3）免疫组化诊断的Xpll．2易位性肾癌，10例肾透明细胞癌，10例肾乳头状腺癌。根据Xpll．2易位性肾癌基因改变类型，设计针对性的多克隆分离探针，并在肿瘤石蜡包埋组织切片上使用该探针进行FISH检测，通过荧光显微镜观察组织切片中的荧光信号类型，判断肿瘤组织中是否存在TFE3基因的易位。结果30份肿瘤组织切片均成功进行FISH检测。10份依据组织形态和TFE3免疫组化诊断的Xpl1．2易位性肾癌标本中，9份FISH出现分离信号并达到阈值，检测为阳性，符合Xpll．2易位性肾癌诊断；1份只出现融合信号，检测为阴性，不符合Xpll．2易位性肾癌诊断。10份肾透明细胞癌和10份肾乳头状腺癌标本FISH只出现融合信号，检测均为阴性。结论单纯依靠组织学特征和免疫组化诊断Xpll．2易位性肾癌存在误诊的可能。利用FISH多克隆分离探针可以检测出Xpll．2易位性肾癌特征性的TFE3基因易位，是一种诊断Xpll．2易位性肾癌相对准确和客观的方法。

主 题 词：原位杂交 荧光 癌 肾细胞 易位 Xpll.2基因 TFE3基因 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100214[100214] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2014.46.016

馆 藏 号：203274130...