应用焦磷酸测序技术检测VKORC1和CYP2C9基因型

作     者：徐琴 黄盛文 杨楠楠 王仕敏 罗振元 安邦权 XU Qin;HUANG Shengwen;YANG Nannan;WANG Shimin;LUO Zhenyuan;AN Bangquan

作者机构：贵州医科大学医学检验学院贵州贵阳550004 贵州省人民医院检验科贵州贵阳550002 

基　　金：贵州省高层次创新型人才培养计划--"百"层次人才(黔科合平台人才5670号) 贵阳市科技创新平台计划(35号) 

出 版 物：《国际检验医学杂志》 (International Journal of Laboratory Medicine)

年 卷 期：2018年第39卷第7期

页      码：769-772页

摘      要：目的建立基于焦磷酸测序技术的维生素K环氧化物还原酶复合物亚单位1(VKORC1)和细胞色素P450 2C9(CYP2C9)基因分型的方法,用于检测华法林药物代谢酶相关基因多态性。方法收集50份健康人外周血样本,提取全血基因组DNA。针对VKORC1-1639G>A、CYP2C9 430C>T和CYP2C91075A>C 3个单核苷酸多态性(SNP)位点,分别设计一套带生物素标记的扩增引物和测序引物。样本经PCR扩增后进行焦磷酸测序,结合信号峰型分析每个样本基因型,以Sanger测序法为对照,比较两种方法检测基因型结果的一致性。结果根据待测位点出峰的碱基和峰高,可以清晰判断3个SNP位点的基因型,50份样本中,VKORC1-1639G>A基因型AA和AG分别有41例和9例,各占82%和12%;CYP2C9基因型*1/*1和*1/*3分别有45例和5例,各占90%和10%,未检出等位基因CYP2C9*2。焦磷酸测序技术与Sanger测序法所检测的基因型结果一致。结论焦磷酸测序技术在SNP基因分型中具有操作简便、耗时短、成本低和结果准确可靠等优点,该检测方法可快速对CYP2C9和VKORC1的SNP位点进行分型。

主 题 词：焦磷酸测序 华法林 CYP2C9 VKORC1 单核苷酸多态性 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1673-4130.2018.07.001

馆 藏 号：203284662...