Goosecoid基因突变与先天性小耳畸形的关系

作     者：虞佩 张娇 章庆国 YU Pei;ZHANG Jiao;ZHANG Qing-guo

作者机构：东南大学临床医学院江苏南京210009 中国医学科学院整形外科医院耳再造中心北京100041 

基　　金：江苏省卫生厅重大科技项目:先天性小耳及伴随面颌畸形序列治疗的研究(H200201) 

出 版 物：《现代生物医学进展》 (Progress in Modern Biomedicine)

年 卷 期：2007年第7卷第5期

页      码：725-727页

摘      要：目的:对收集的43例先天性小耳畸形患者进行遗传因素分析,对Goosecoid(GSC)基因测序,探讨GSC基因与先天性小耳畸形的关系。方法:采集43例小耳畸形患者的外周血提取基因组DNA,对GSC基因的三个外显子分别设计引物,经PCR扩增纯化后直接测序。结果:6例患者在第二外显子的第197bp处发生了C→T的同义突变,编码氨基酸仍为酪氨酸;2例患者在第三外显子的第125bp处发生了A→G的错义突变,编码氨基酸由谷氨酸变成谷氨酰胺。结论:在先天性小耳畸形的患者中发现了GSC基因的突变。

主 题 词：Goosecoid基因 先天性小耳畸形 基因突变 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 07[理学] 071007[071007] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1673-6273.2007.05.027

馆 藏 号：203286116...