β螺旋蛋白相关性神经变性病的研究进展

作     者：张超 曹立 ZHANG Chao1, 2, CAO Li2

作者机构：安徽理工大学医学院淮南232001 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海200025 

基　　金：国家自然科学基金(81571086) 上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20161401) 上海交通大学多学科交叉项目培育(医工)(YG2016MS64) 

出 版 物：《上海交通大学学报（医学版）》 (Journal of Shanghai Jiao tong University:Medical Science)

年 卷 期：2018年第38卷第5期

页      码：569-572页

摘      要：β螺旋蛋白相关性神经变性病(β-propeller protein-associated neurodegeneration,BPAN)是一种由WD重复蛋白45(WD repeatcontaining protein 45,WDR45)基因突变引起的X连锁显性遗传性疾病,具有高度临床异质性和遗传异质性。该病具有双相临床进程,儿童期和青春期或成年早期2个阶段临床表现不同。主要表现为儿童期全面发育迟滞伴癫痫发作,青春期或成年早期出现肌张力障碍、帕金森综合征和认知功能障碍,导致严重残疾。儿童期症状通常在青春期和成年早期有所改善。头颅影像学显示苍白球和黑质存在异常铁沉积。该文对BPAN临床特点和分子遗传学研究进展作一综述。

主 题 词：β螺旋蛋白 WD重复蛋白45 神经变性病 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100204[100204] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3969/j.issn.1674-8115.2018.05.018

馆 藏 号：203289419...