应用靶向二代测序诊断疑诊先天性贫血46例

作     者：李园 彭广新 高清妍 李洋 叶蕾 李建平 宋琳 樊慧慧 杨洋 熊佑祯 武志洁 杨文睿 周康 赵馨 井丽萍 张凤奎 张莉 Li Yuan, Peng Guangxin, Gao Qingyan, Li Yang, Ye Lei, Li Jianping, Song Lin, Fan Huihui, Yang Yang, Xiong Youzhen, Wu Zhijie, Yang Wenrui, Zhou Kang, Zhao Xin, Jing Liping, Zhang Fengkui, Zhang Li

作者机构：中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)贫血诊疗中心天津300020 

基　　金：国家科技重大专项课题(2017ZX09304024) 天津市血液病临床医学研究中心建设(15ZXLCSY00010) 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2018年第39卷第5期

页      码：414-419页

摘      要：目的评估靶向二代基因测序（NGS）在先天性贫血诊断中的价值。方法设计含217个先天性贫血相关致病基因的NGS基因组合——BDHAP-2014，对2014年8月至2017年7月连续就诊的临床怀疑诊断先天性贫血的患者进行NGS检测和亲代验证。结果共纳入46例患者，临床疑诊分别为范可尼贫血（FA）11例、先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）8例、先天性铁粒幼红细胞性贫血（CSA）6例、先天性溶血性贫血（CHA）12例、先天性角化不良（DC）1例、铁剂难治性缺铁性贫血（IR-IDA）4例及未明原因的血细胞减少（Uc）4例。经靶向NGS检测，28例（60.9%）患者明确了诊断和（或）分型，累及12个基因共44种致病性突变。其中26例（56.5%）基因诊断结果与临床疑诊相符，包括FA（5/11，45.5%）、CSA（6/6，100.0%）、CDA（3/8, 37.5%）及CHA（12/12，100.0%）；2例（4.3%）患者的基因诊断结果与临床疑诊不一致，依据NGS纠正了诊断，包括1例DC和1例家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（FHL）；12例CHA依据基因检查结果进一步明确了溶血类型。18例（39.1%）患者未明确致病基因，最终未能明确诊断。结论NGS对临床疑诊先天性贫血患者具有重要的诊断价值，可为临床治疗选择提供依据。

主 题 词：先天性贫血 二代基因测序 诊断 

学科分类：100208[100208] 1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2018.05.014

馆 藏 号：203296491...