染色体微阵列分析诊断平衡易位致复发性胚胎停育一例

作     者：王莉 白楠 刘莉娜 张秋艳 孔祥东 Wang Li;Bai Nan;Liu Lina;Zhang Qiuyan;Kong Xiangdong

作者机构：郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心450052 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2018年第35卷第3期

页      码：443-447页

摘      要：目的明确1对因不易识别的平衡易位所致复发性胎儿丢失夫妇的遗传学因素，评估其怀孕再发风险，并进行生育指导。方法应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNParray）对流产物进行全基因组高分辨率扫描分析，对夫妇双方行染色体核型分析和SNParray检测，并根据流产物的SNParray结果设计特异性探针，对异常染色体进行荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）验证。结果SNParray检测结果提示流产物染色体1lq23．3q25区存在约16．6Mb的杂合性重复，在15q26．1q26．3区存在约11Mb的杂合性缺失。结合高分辨率G显带核型分析，最终确定女方核型为46，XX，t（11；15）（q24；q26．2）。采用1lpter／1lqter和15qter探针行FISH检测，证实女方为11号和15号染色体长臂易位的携带者。胚胎携带1条由母亲11号染色体长臂和15号染色体长臂相互易位形成的衍生15号染色体。结论SNParray可对传统核型不易识别的平衡易位所致流产物的进行分析，且无需进行组织或细胞培养，可作为复发性胎儿丢失夫妇遗传学因素的检测方法，为诊断明确的家庭提供再发风险评估和生育指导。

主 题 词：复发性胎儿丢失 单核苷酸多态性微阵列 平衡易位 荧光原位杂交技术 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100211[100211] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.032

馆 藏 号：203300438...