一个RHD 270A等位基因家系研究

作     者：邵超鹏 周一炎 熊文 

作者机构：广东省深圳市血液中心深圳市输血医学研究所518035 

基　　金：深圳市卫生科技计划项目 (2 0 0 2 0 4 2 1 0 )~~ 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2003年第20卷第3期

页      码：186-188页

摘      要：目的　调查 Rh血型 D抗原基因 ( RHD gene,RHD)阳性、D抗原阴性等位基因的家系遗传。方法　根据 RHD2 70 A等位基因序列设计 1对特异性引物 ,建立序列特异性引物 -聚合酶链反应方法 ,检测了一个 RHD2 70 A等位基因先证者的 6名家系成员 ,同时采用限制性片段长度多态性方法鉴定了全部家庭成员的 RHD基因杂合型。结果　 RHD2 70 A等位基因分别在先证者、其父亲和叔父中检出 ,但其祖母检测为阴性 ,提示该等位基因可能来源于其祖父。RHD基因杂合型鉴定显示叔父和父亲均有 1条正常的RHD基因、为 RHD2 70 A隐性携带者 ,其母亲为 RHD基因杂合型 ( RHD+ / RHD- ) ,该例 Rh基因型为RHD2 70 A/ RHD- ,从而形成 RHD基因阳性、D抗原阴性特性。结论　 RHD2 70 A等位基因为亲代遗传基因 。

主 题 词：Rh血型D抗原基因 家系遗传 调查 基因序列 特异性引物 等位基因 基因分型 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 1002[医学-临床医学类] 1001[医学-基础医学] 07[理学] 071007[071007] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/j.issn:1003-9406.2003.03.003

馆 藏 号：203312114...