浅表播散型汗孔角化症致病候选基因的突变筛查

作     者：刘晨帆 王震英 宋怀东 潘春明 张莉 LIU Chen-fan;WANG Zhen-ying;SONG Huai-dong;PAN Chun-ming;ZHANG Li

作者机构：济南市传染病医院传染病科济南250021 山东大学附属省立医院皮肤性病科济南250021 上海交通大学附属瑞金医院国家基因组学重点实验室上海200025 

基　　金：山东省科委基金(2002BB1DBA4) 

出 版 物：《山东大学学报（医学版）》 (Journal of Shandong University:Health Sciences)

年 卷 期：2013年第51卷第1期

页      码：93-97页

摘      要：目的对已定位的浅表播撒型汗孔角化症(DSP)致病区段的候选基因进行大规模突变筛查及突变分析,以识别该病的致病基因。方法收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA和正常人皮肤组织RNA。利用皮肤组织RNA对候选基因进行RT-PCR,确定在皮肤中表达的基因,根据基因组序列设计PCR引物,用家系样本的DNA做模板,进行PCR扩增,对扩增产物进行纯化、测序,再采用生物信息学方法处理测序结果,寻找突变位点,识别致病基因。结果发现了D12s1671～D12s1605之间的24个基因在皮肤中表达。共筛查了56个基因,发现家系4所有患者中存在2个SNP,即:UHRF1BP1L基因c.4242T>G错义突变导致1414位密码子由苯丙氨酸转化为亮氨酸和ANO4基因c.2487G>A突变导致829位密码子发生了同义突变。结论发现了家系4所有患者中存在的2个SNP,排除了56个候选基因是DSP致病基因的可能性。

主 题 词：汗孔角化症 大规模突变筛查 致病基因 单核苷酸多态性 聚合酶链反应 逆转录聚合酶链反应 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100206[100206] 10[医学] 

D　O　I：10.6040/j.issn.1671-7554.2013.01.020

馆 藏 号：203334710...