两例I型神经纤维瘤散发病例的NF1基因突变检测

作     者：赵小燕 周倩 蔡良奇 赵子君 张玲琳 王佩茹 张国龙 Zhao Xiaoyan, Zhou Qian , Cai Liangqi , Zhao Zijun , Zhang Linglin , Wang Peiru , Zhang Guolong

作者机构：厦门大学附属第一医院皮肤科福建361003 同济大学医学院光医学研究所、上海市皮肤病医院上海200443 

基　　金：国家自然科学基金(81201222) 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2018年第35卷第4期

页      码：489-492页

摘      要：目的对两例I型神经纤维瘤散发病例NF1基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法收集两例散发I型神经纤维瘤病例临床资料，提取患者及其父母和100名正常对照外周血基因组DNA，设计特异性引物避开假基因，PCR扩增NF1基因，并对PCR扩增产物进行测序。结果测序结果显示在两例患者分别检测到NF1基因第9外显子c．1019-1020delCT突变与第48外显子C．7189G〉A突变，在其父母及100名正常对照中均未检测到相同突变。结论NF1基因突变可能为这两例患者的致病原因。

主 题 词：I型神经纤维瘤 NFI基因 突变 

学科分类：100208[100208] 1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.006

馆 藏 号：203336246...