等位基因特异PCR结合测序检测CYP21A2基因突变的方法

作     者：邹海强 刘雁 王伟民 张凤环 赵保健 梁军潮 Zou Haiqiang;Liu Yan;Wang Weimin;Zhang Fenghuan;Zhao Baojian;Liang Junchao

作者机构：广州军区广州总医院神经医学专科医院510010 北京德博全基因检测技术研究所 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2014年第31卷第4期

页      码：479-482页

摘      要：目的建立一种等位基因特异PCR结合测序检测CYP21A2基因突变的方法。方法通过对CYP21A2基因和相应假基因CYP21AP序列进行同源性比较，同时设计等位基因特异PCR引物与可扩增CYP21A2和CYP21A2P基因的同源性引物。选择4例先天性肾上腺皮质增生症患者和5名正常对照，比较等位基因特异PCR引物与同源引物测序结果。结果等位基因特异PCR引物扩增和测序分析结果显示，4例患者均存在突变，分别为IVS2—13A／C〉G、Arg356Trp和Arg149Pro，对照序列正常。同源引物扩增分析只能明确Arg149Pro突变，患者和正常对照均存在IVS2—13A／C〉G和Arg356Trp突变。结论等位基因特异PCR技术结合测序可简便可靠地进行CYP21A2基因突变检测，具有临床应用推广价值。

主 题 词：CYP21A2基因 等位基因特异PCR 同源引物 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 1002[医学-临床医学类] 1001[医学-基础医学] 100201[100201] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.04.015

馆 藏 号：203366377...