hMSH2基因多态与乳头状甲状腺癌的遗传易感性

作     者：施文平 边建超 江峰 倪红霞 沈强 汤洪伟 朱虔兮 吴毅 SHI Wen-ping;BIAN Jian-chao;JIANG Feng;NI Hong-xia;SHEN Qiang;TANG Hong-wei;ZHU Qian-xi;WU Yi

作者机构：复旦大学公共卫生学院流行病学教研室上海200032 复旦大学附属肿瘤医院头颈外科上海200032 

基　　金：国家自然科学基金(30371236) 宁波市医学科技计划项目(2004053) 

出 版 物：《复旦学报（医学版）》 (Fudan University Journal of Medical Sciences)

年 卷 期：2007年第34卷第2期

页      码：163-168页

摘      要：目的探讨中国汉族人群中错配修复基因hMSH2多态与乳头状甲状腺癌(papillary thyroid carcino-ma,PTC)易感性的关系。方法采用以医院为基础的1∶1配对病例对照研究设计;应用PIRA-PCR-RFLP和PCR-RFLP方法检测204对病例和对照的hMSH2基因多态。结果以TT基因型为参照,拥有gIVS12-6TC和CC基因型者,其PTC发病风险增加,OR值分别为1.48(95%CI0.99-2.23)和2.23(95%CI1.06-4.73),呈现基因剂量-效应关系(χ2趋势=6.27,P=0.012);拥有突变基因型TC+CC者,其PTC发病风险亦增加,OR值为1.58(95%CI1.09-2.33)。未发现hMSH2基因-118T〉C多态与PTC的关联,但叉生分析显示,当同时拥有gIVS12-6T〉C和-118T〉C位点突变基因型时,其PTC发病风险增加,OR值为1.80(95%CI1.02-3.17)。由gIVS12-6T〉C和-118T〉C多态位点组成的单倍型频率在病例组和对照组具有统计学差异(P=0.046),CgIVS12-6T-118单倍型在病例组的频率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.036);以TgIVS12-6T-118单倍型为参照,CgIVS12-6T-118单倍型可以使PTC的发病风险增加,OR值为1.43(95%CI1.02-2.00)。gIVS12-6T〉C多态与吸烟之间存在相乘交互作用,既吸烟又拥有突变纯合CC基因型者,其PTC发病风险明显增加,OR值为19.79(95%CI1.57-24.82)。结论hMSH2gIVS12-6T〉C多态能增加PTC的发病风险,同时拥有gIVS12-6T〉C和-118T〉C突变基因型者,PTC发病风险进一步增加,CgIVS12-6T-118单倍型可以使PTC发病风险升高,gIVS12-6T〉C多态与吸烟间可能存在相乘交互作用。

主 题 词：乳头状甲状腺癌 hMSH2基因 基因多态性 遗传易感性 危险因素 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100214[100214] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3969/j.issn.1672-8467.2007.02.002

馆 藏 号：203378492...