全外显子组测序联合SnaPshot技术分析华南地区汉族人增生性糖尿病视网膜病变的遗传易感性

作     者：谢洁 蒋正轩 张良 崔颖 王军 张爱平 孟倩丽 Xie Jie;Jiang Zhengxuan;Zhang Liang;Cui Ying;Wang Jun;Zhang Aiping;Meng Qianli

作者机构：华南理工大学附属广东省人民医院眼科广州510080 广东省人民医院眼科广东省眼病防治研究所广东省医学科学院广州510080 安徽医科大学第二附属医院眼科合肥230022 

基　　金：国家自然科学基金项目(81371031) 广东省自然科学基金项目(2017A030313609) 广东省医学科学技术研究基金项目(A2018401) 

出 版 物：《中华实验眼科杂志》 (Chinese Journal Of Experimental Ophthalmology)

年 卷 期：2018年第36卷第10期

页      码：774-779页

摘      要：目的研究增生性糖尿病视网膜病变（PDR）的遗传易感性。方法采用横断面研究设计，纳入2011年9月至2012年2月在东莞眼病研究中确诊的2型糖尿病患者和2017年7月至2018年3月在广东省人民医院眼科诊治的相关患者共220例，其中100例糖尿病患者和120例PDR患者。采用全外显子组测序技术对22例不伴视网膜病变的2型糖尿病患者（糖尿病组）和23例PDR患者（PDR组）的外周血样本DNA进行单核苷酸多态性（SNP）、InDel等鉴定，筛选出其中具有显著差异的9个外显子区域位点，采用SnaPshot技术对78例不伴视网膜病变的2型糖尿病患者和97例PDR患者进行9个位点的SNP分型，并分析其单倍型和连锁不平衡性。结果全外显子组测序检出75个位点SNP与PDR相关联（P0.05），但7种单倍型分布频率差异有统计学意义（P1，P<0.05）。结论华南地区汉族2型糖尿病患者PDR的发生存在遗传易感性。

主 题 词：增生性糖尿病视网膜病变 汉族 遗传易感性 外显子组测序 SnaPshot 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2018.10.008

馆 藏 号：203385901...