青少年特发性脊柱侧凸疾病候选基因SH3GL1外显子序列比对分析

作     者：贾全章 许建中 孙景海 侯明晓 周强 徐爽 何清义 代飞 罗飞 杨滔 殷翔 JIA Quan-Zhang;XU Jian-zhong;HOU Ming-xiao;SUN Jing-hai;ZHOU Qiang;XU Shuang;HE Qing-yi;DAI Fei;LUO Fei;YANG Tao;YIN Xiang

作者机构：第三军医大学西南医院全军矫形外科中心重庆400038 解放军第208医院全军骨科中心 

出 版 物：《解放军医学杂志》 (Medical Journal of Chinese People's Liberation Army)

年 卷 期：2009年第34卷第7期

页      码：848-850页

摘      要：目的通过对候选基因SH3GL1的核酸序列进行比对分析,确定其是否为青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的致病基因。方法采取以家系为基础的"病例同胞对"研究方案,提取基因组DNA,根据候选基因SH3GL1核酸序列,以10个外显子为重点设计引物对,进行PCR扩增、克隆和测序,用GeneTool软件对外显子测序结果进行序列比对分析,判断是否存在碱基变异,并进行蛋白质结构预测分析。结果候选基因SH3GL1中的10个外显子成功地在AIS"同胞对"基因组DNA中得到扩增和克隆,且序列测定均取得阳性结果。通过比对分析,在SH3GL1的10个外显子中共发现12处碱基变异,分别位于第2(3处)、4、5(4处)、6、8和10(2处,非编码区)六个外显子上。其中先证者mRNA第515位碱基如果为T,则形成终止密码子,导致蛋白阅读框发生改变,蛋白质序列预测分析显示编码截短蛋白,从而影响蛋白质的一级结构。结论SH3GL1是AIS的致病基因之一。

主 题 词：脊柱侧凸 基因,SH3GL1 基因扩增 序列比对 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 07[理学] 071007[071007] 

核心收录：

D　O　I：10.3321/j.issn:0577-7402.2009.07.012

馆 藏 号：203394767...