Kallmann家系的突变分析与遗传咨询一例

作     者：徐忠乐 佘新平 王飞 杨小康 徐竹南 张依生 张成梦 XU Zhong-le;SHE Xin-ping;WANG Fei;YANG Xiao-kang;XU Zhu-nan;ZHANG Yi-sheng;ZHANG Cheng-meng

作者机构：安徽理工大学医学院生殖与遗传研究室安徽淮南232001 中国科学技术大学生命科学院安徽合肥230000 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2015年第23卷第12期

页      码：20-22页

摘      要：目的分析一例X连锁隐性遗传的Kallmann综合征家系的KAL-1基因突变,对家系成员进行突变筛查。方法从先证者及其部分近亲属的外周血中提取DNA,经体外扩增后进行基因测序。针对突变位点设计引物,进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析。结果 KAL-1基因的外显子4上一个碱基发生错义突变(c.487T>C,p.163Cys>Arg),PCR-RFLP结果表明突变与疾病共分离。结论实验结果可用于该家系成员的早期诊断和遗传咨询,从而降低该病的再发风险。

主 题 词：Kallmann综合征 KAL-1基因 遗传咨询 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 07[理学] 071007[071007] 

D　O　I：10.13404/j.cnki.cjbhh.2015.12.009

馆 藏 号：203397716...