应用高分辨熔解曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症患者SLC4A1基因突变

作     者：马诗玥 廖林 何本进 林发全 MA Shi-Yue;LIAO Lin;HE Ben-Jin;LIN Fa-Quan

作者机构：广西医科大学第一附属医院检验科广西南宁530021 广西壮族自治区江滨医院检验科广西南宁530021 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81360263) 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2018年第26卷第6期

页      码：1826-1830页

摘      要：目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义。方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A和K56E设计引物,应用HRM法对所有样本进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRM结果进行验证。结果:23例HS患者中,HRM法共检测出杂合突变型基因6例,其中包括D38A突变3例,K56E突变3例。DNA测序结果与HRM法检测结果一致。结论:应用HRM法能准确检测SLC4A1基因D38A和K56E突变位点,具有高效、快速、可靠等优点,不仅可用于临床辅助诊断,还有望成为确定HS患者基因突变谱的新方法。

主 题 词：遗传性球形红细胞增多症 高分辨熔解曲线 带3蛋白 SLC4A1基因 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.7534/j.issn.1009-2137.2018.06.041

馆 藏 号：203416895...