亨廷顿舞蹈病的临床特征及基因分析

作     者：张超 田沃土 詹飞霞 朱泽宇 曹茜 曹立 ZHANG Chao;TIAN Wo-Tu;ZHAN Fei-Xia;ZHU Ze-Yu;CAO Xi;CAO Li

作者机构：安徽理工大学医学院安徽省淮南市232001 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海市200025 上海浦东风信子亨廷顿舞蹈病关爱中心上海市200001 

基　　金：国家自然科学基金(81571086) 上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20161401) 上海交通大学多学科交叉项目培育(医工)(YG2016MS64) 

出 版 物：《国际神经病学神经外科学杂志》 (Journal of International Neurology and Neurosurgery)

年 卷 期：2018年第45卷第5期

页      码：461-465页

摘      要：目的研究亨廷顿舞蹈病(HD)患者的临床特征和遗传学特点,并探讨基因型和临床表型相关性。方法收集45个亨廷顿舞蹈病家系临床资料,并采用简易精神状态评价量表(MMSE)对HD患者及其家系成员的精神状态进行评分。使用聚合酶链式反应(PCR)扩增HTT基因1号外显子,再进行毛细管电泳片段分析。对取得的数据进行处理和分析。结果 HTT基因检测阳性[(CAG) n拷贝数大于39次]共56人,其中35人已发病,21人为症状前患者。患者平均发病年龄(39. 34±10. 93)岁。首发症状均为舞蹈样动作,部分患者伴有精神行为异常、认知功能障碍的组合形式同时出现。认知功能评估在不同病程组比较差异有统计学意义(P <0. 05)。发病年龄和HTT基因CAG病理拷贝数呈负相关(r=-0. 769,P=0. 000)。结论 HD是一种具有高度临床异质性和遗传异质性的神经变性疾病。发病年龄越早HTT基因CAG病理拷贝数越高,反之越低。患者认知功能与病程密切相关,病程越长,认知功能障碍越易产生。精神行为异常最常见的表现为易激惹。

主 题 词：亨廷顿舞蹈病 HTT基因 CAG重复拷贝数 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100204[100204] 10[医学] 

D　O　I：10.16636/j.cnki.jinn.2018.05.005

馆 藏 号：203418579...