Smith-Fineman-Myers综合征的精细定位及候选基因分析

作     者：刘奇迹 龚瑶琴 李江夏 张锡宇 高贵敏 郭亦寿 

作者机构：山东大学医学院医学遗传学研究所济南250012 

基　　金：国家"973"项目 (2 0 0 1 CB51 0 30 3) 国家杰出青年基金(30 2 2 50 2 0 )~~ 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2004年第21卷第3期

页      码：198-202页

摘      要：目的　精细定位 Smith- Fineman- Myers综合征 ( Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)致病基因 ,缩小致病基因候选区域。方法　从原定位区域中选择了 13个新的多态位点 ,采用聚合酶链反应( polymerase chain reaction,PCR)结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员多态位点基因型。从缩小的区域中根据已知基因的功能 ,从中选择了 GPC3、GPCR2、MST4和 GL UD2作为候选基因 ,设计了扩增全部外显子和内含子外显子接头序列的引物 ,通过直接测序法对家系中的患者进行了突变检测。结果　连锁分析结果将 SFMS定位区域缩小到 10 .18Mb,所有 4个候选基因在患者中未检测到突变。结论　候选区域的缩小 ,为最终分离 SFMS的致病基因奠定了基础 ,GPC3、GPCR2、MST4和 GL UD2不是中国山东地区

主 题 词：Smith—Fineman—Myers综合征 连锁分析 基因定位 突变分析 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/j.issn:1003-9406.2004.03.002

馆 藏 号：203423809...