遗传咨询和预实验结果对胚胎植入前单基因遗传病诊断结局的影响

作     者：朱小辉 关硕 王玉倩 邵敏杰 廉颖 黄锦 李蓉 刘平 闫丽盈 乔杰 ZHU Xiaohui;GUAN Shuo;WANG Yuqian;SHAO Minjie;LIAN Ying;HUANG Jin;LI Rong;LIU Ping;YAN Liying;QIAO Jie

作者机构：北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京100191 

基　　金：国家自然科学基金(31522034 31571544 81521002) 

出 版 物：《中国生育健康杂志》 (Chinese Journal of Reproductive Health)

年 卷 期：2019年第30卷第1期

页      码：26-31页

摘      要：目的胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是减少出生缺陷儿的有效方法。遗传咨询和预实验是PGD流程关键环节,影响着PGD最终结局。方法根据遗传病的遗传方式不同,设计个性化预实验策略,包括家系突变位点验证,单细胞基因组扩增测序,连锁分析。结果遗传咨询结合预实验中突变位点在家系成员中的验证结果,可以判断常染色体显性和X-连锁隐性遗传病致病基因及基因突变位点的可靠性,而对于X-连锁隐性遗传病致病基因的寻找,需从家族中的先症者入手而非携带者。与此同时,预实验还能发现家系中存在的一些特殊问题,比如染色体平衡易位。结论遗传咨询和预实验,需成为单基因遗传病胚胎诊断流程的第一步,可以帮助我们判断基因及基因突变位点的致病性,制定个性化单基因胚胎检测策略,提高诊断的准确性,将因基因或者突变位点判断错误而导致的患儿出生风险降到最小。

主 题 词：单基因遗传病 胚胎植入前基因诊断(PGD)遗传咨询 预实验 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1671-878X.2019.01.006

馆 藏 号：203428235...