检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变的分子灯塔技术

作     者：姜保芹 朱国明 于金华 鲍庆秋 徐梅 

作者机构：山东省潍坊市人民医院保健科261041 山东省潍坊市人民医院医学遗传科261041 山东省潍坊市人民医院心血管内科261041 

基　　金：山东省潍坊市科技发展计划项目 ( 2 0 0 0 - 0 6 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2003年第20卷第5期

页      码：436-437页

摘      要：目的　研究分子灯塔技术检测 N5、N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase,MTH FR)基因 C677T突变的可行性。方法　针对野生型和突变型 MTH FR基因分别设计分子灯塔 (荧光 -淬灭修饰探针 ) ,检测 2 2 8例标本 N5 ,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T突变情况。结果　发现 MTHFR基因型有 3种 ,即纯合子突变 (TT型 )、杂合子突变 (CT型 )和野生型 (CC型 ) ,其基因型频率分别为 18.0 %、49.5%和 3 2 .5%。每例标本均可明确鉴定其基因型。结论　分子灯塔技术是一种能够高度特异性、高通量、高度自动化检测 MTH FR基因突变的技术 ,而且这种技术还可运用于其他基因类似突变的检测 ,是一种检测已知基因突变的先进技术。

主 题 词：亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T 基因突变 分子灯塔 MTHFR 心脑血管疾病 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 1002[医学-临床医学类] 1001[医学-基础医学] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/j.issn:1003-9406.2003.05.017

馆 藏 号：203444544...