多重连接探针在无精子症和严重少精子症患者AZF微缺失检测中的应用

作     者：江雨 王文博 郭奇伟 沙艳伟 欧阳洪根 周裕林 JIANG Yu;WANG Wen-Bo;GUO Qi-wei;SHA Yan-wei;OUYANG Hong-gen;ZHOU Yu-lin

作者机构：厦门市妇幼保健院中心实验室福建厦门361003 厦门市妇幼保健院生殖医学中心福建厦门361003 

基　　金：厦门市科技计划社会发展项目(3502Z20094019) 厦门市卫生科研课题(WSK0634)~~ 

出 版 物：《中华男科学杂志》 (National Journal of Andrology)

年 卷 期：2012年第18卷第2期

页      码：115-121页

摘      要：目的:探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在无精子症及严重少精子症不育男性无精子因子(AZF)微缺失筛查中的应用可能。方法:提取147例无精子症或严重少精子症患者及154例正常对照男性外周血DNA,经95℃变性后与设计合成的AZF区域探针特异杂交,杂交产物经连接酶连接后用带有FAM荧光标记的通用引物扩增,毛细管电泳将产物分离生成MLPA图谱。所有样本同时行AZF序列标签位点(STS)的多重PCR分析。结果:病例组STS缺失检出率为15.0%(22/147),对照组中未检出STS缺失者;MLPA法于病例组中检出40例AZF区探针缺失患者,检出率为27.2%,其中包括22例STS缺失型患者。对照组中亦有20例AZF探针缺失者。结论:相比较传统的多重PCR,MLPA技术在AZF微缺失筛查中具有更佳的检测灵敏度,同时MLPA图谱所展现的高分辨的AZF区遗传学信息将有助于男性生精障碍病因学机制的深入探索。

主 题 词：无精子因子 微缺失 无精子症 少精子症 多重连接探针扩增技术 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100210[100210] 10[医学] 

D　O　I：10.13263/j.cnki.nja.2012.02.012

馆 藏 号：203449342...