注意缺陷多动障碍与色氨酸羟化酶2基因多态性的关系

作     者：从恩朝 王长虹 苏林雁 徐改玲 程璐 陆祖宏 CONG En-zhao;WANG Chang-hong;SU Lin-yan;XU Gai-ling;CHENG Lu;LU Zu-hong

作者机构：复旦大学华山医院精神病与精神卫生专业，上海200032 新乡医学院第二附属医院精神卫生教研室河南新乡453002 中南大学湘雅二医院精神卫生研究所，长沙410011 天津市安定医院科教科，天津300074 东南大学国家分子生物分子电子学重点实验室，南京210009 

基　　金：卫生部科研基金项目资助 (20090103) 河南省教育厅自然科学基金项目资助 (611042800, 2008A320006) 

出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2009年第24卷第24期

页      码：1878-1881页

摘      要：目的 探讨色氨酸羟化酶2（TPH2）基因的单核苷酸多态性（SNP）位点rs11178997和rs4570625多态性与注意缺陷多动障碍（ADHD）之间的关系。 方法 根据美国《精神障碍诊断与统计手册》4版中ADHD诊断标准，选择45例ADHD患儿和90例健康儿童分别作为研究组和对照组。优化基因芯片杂交技术，设计并合成2个突变位点rs4570625和rs11178997的探针和2对丙烯酰胺标记的引物；样本经PCR扩增后，采用丙烯酰胺点样液制备芯片，并与TEMED反应固定芯片；分别用探针与芯片杂交，采用扫描仪分析研究组和对照组儿童的TPH2的SNPs多态性位点rs4570625和rs11178997的基因型频率。 结果 研究组TPH2基因SNP位点rs4570625的T/T基因型频率明显多于对照组［χ 2 =4.688 P =0.030， OR （T/T）=2.333，95% CI 1.074～5.071]；研究组TPH2基因SNP位点的T等位基因频率明显高于对照组［ P =0.031， OR （T）=1.761，95% CI 1.050～2.952]。研究组TPH2基因的SNP位点rs11178997的A/T基因型频率明显多于对照组［χ 2 =3.888 P =0.049， OR （A/T）=2.129，95% CI 0.998～4.542]，2组基因型A/A和T/T频率分布差异无统计学意义；2组的等位基因频率差异均无统计学意义。研究组TPH2基因SNP位点rs11178997和rs4570625位点AT-TT联合型频率高于对照组，2组比较有统计学差异［χ 2 =3.985 P =0.046， OR （AT-TT）=3.027，95% CI 0.981～9.342]。 结论 rs4570625基因型纯合子T/T与ADHD可能相关，rs4570625的T等位基因可能是ADHD的易感基因。rs11178997和rs4570625位点基因型AT-TT联合型可能增加了ADHD的患病风险。

主 题 词：注意缺陷多动障碍 色氨酸羟化酶2 单核苷酸多态性 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100205[100205] 10[医学] 

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2009.24.106

馆 藏 号：203456567...