结节性硬化症TSC1/TSC2基因突变的高通量测序快速诊断

作     者：黄昌艳 HUANG Changyan

作者机构：江西赣州市立医院检验科江西赣州341000 

出 版 物：《细胞与分子免疫学杂志》 (Chinese Journal of Cellular and Molecular Immunology)

年 卷 期：2016年第32卷第1期

页      码：92-95页

摘      要：目的建立结节性硬化症TSC1/TSC2基因高通量测序技术以快速准确检测结节性硬化的TSC基因突变。方法对10例结节性硬化症患者及10例正常对照进行研究,利用长链PCR方法扩增TSC1及TSC2基因所有外显子区域,运用Ion PGMTM平台进行二代测序并运用常规测序验证。结果设计引物对TSC1及TSC2基因特异性扩增出7个长片段产物,产物长度介于13 kb^15 kb间;运用二代测序技术快速鉴定出10个致病突变,其中,7个突变位于TSC2基因,3个突变位于TSC1基因;所有突变经常规Sanger测序验证,结果一致。结论高通量二代测序技术可快速可靠诊断结节性硬化症TSC1、TSC2基因突变。

主 题 词：高通量测序 结节性硬化 TSC1 TSC2 长链PCR 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 1002[医学-临床医学类] 07[理学] 09[农学] 071007[071007] 0901[农学-植物生产类] 090102[090102] 100206[100206] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.13423/j.cnki.cjcmi.007631

馆 藏 号：203474822...