LDL受体基因内含子15结构分析及其在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用

作     者：周天鸿 李月琴 刘飞鹏 海戎 朱嘉明 孙宏 

作者机构：暨南大学生物工程系广州510632 暨南大学医学院附属医院广州510630 

基　　金：国务院侨办重点学科科研基金 广东省自然科学基金!950644 

出 版 物：《Acta Genetica Sinica》 (遗传学报(英文版))

年 卷 期：1999年第26卷第1期

页      码：1-7页

摘      要：为了解人类 ＬＤＬ受体基因内含子 １５的遗传背景，利用长链 ＰＣＲ和锚定 ＰＣＲ分离了 ＬＤＬ受体基因外显子１５－内含子１５－外显子１６和内含于１５的３’末端片段。利用Ｄｙｎａｌｂｅａｄｓ 固相单链分离ＰＣＲ产物直接测序法测定了内含子１５ ３’末端１２２２个碱基序列。序列显示：３’ 末端含有由１６个碱基组成的典型３’末端剪接位点；３’端上游第３１个碱基处含有经典分支位 点。除了经典分支位点外，在３’末端上游第２０个碱基处，还含有一个可能的隐蔽分支位点。 序列还显示了被认为与血清胆固醇水平相关的ＰｖｕⅡ酶切多态性的碱基变异性质，即碱基由 Ｃ－Ｔ的改变同时利用所测的序列，设计了相应的引物，建立了ＰＣＲ检测ＬＤＬ受体基因内含 子 １５ ＰｖｕⅡ多态性技术，并证实此技术可以快速、简便地应用到家族性高胆固醇血症的基因 诊断上。

主 题 词：LDL受体基因 序列分析 高胆固醇血症 RFLP PCR 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 1002[医学-临床医学类] 1001[医学-基础医学] 100201[100201] 10[医学] 

核心收录：

馆 藏 号：203487499...