探讨MTHFR基因多态性与新疆地区人群唇腭裂发病的关系

作     者：刘奕杉 凌彬 刘涛 杨利 别力克孜.卡德尔 龚忠诚 

作者机构：新疆医科大学第一附属医院口腔科 新疆医科大学口腔医学院新疆维吾尔自治区口腔医学研究所乌鲁木齐830054 新疆医科大学第一附属医院颌面肿瘤外科 新疆维吾尔自治区重点实验室 

出 版 物：《中华临床医师杂志：电子版》 (Chinese Journal of Clinicians (Electronic Edition))

年 卷 期：2013年第7卷第11期

页      码：94-96页

摘      要：目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与新疆地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的关系。方法采用病例对照设计,试验组为新疆地区NSCL/P患儿44例(维吾尔族12例,汉族32例);对照组为非唇腭裂患儿62例(维吾尔族26例,汉族36例)。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对MTHFR基因C677T和A1298C进行多态性检测。结果新疆地区汉族NSCL/P的MTHFR C677T和A1298C位点基因型及等位基因频数与对照组差异无统计学意义(χ2=0.07,P>0.05;χ2=0.30,P>0.05);维吾尔族NSCL/P的MTHFR C677T位点基因型及等位基因频数与对照组差异无统计学意义(χ2=0.12,P>0.05),而MTHFR A1298C位点基因型及等位基因频数与对照组比较其差异有统计学意义(χ2=8.90,P<0.01)。结论新疆地区汉族MTHFR基因C677T和A1298C位点多态性可能与NSCL/P的发生无关;维吾尔族MTHFR基因C677T位点多态性与NSCL/P的发生可能无关,而A1298C位点多态性与NSCL/P的发生相关,可能是NSCL/P发病的易感因素。

主 题 词：唇裂 腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性,单核苷酸 新疆[维吾尔自治区] 

学科分类：1003[医学-口腔医学类] 100302[100302] 10[医学] 

D　O　I：10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2013.11.035

馆 藏 号：203489307...