经典进行性骨化性纤维发育不良症临床及ACVR1基因突变分析

作     者：李宏智 孙海林 谢华 刘芳 彭继苹 陈晓丽 Li Hongzhi;Sun Hailin;Xie Hua;Liu Fang;Peng Jiping;Chen Xiaoli

作者机构：首都儿科研究所医学遗传室、儿童发育营养组学北京市重点实验室100020 首都儿科研究所附属儿童医院放射科100020 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(31671310) 北京市自然科学基金面上项目(7162029) 北京市科技新星计划交叉学科合作课题项目(xxjc201717) 北京市卫生系统215高层次人才项目 中央高校基本科研业务费专项资金资助(3332018188) 

出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2018年第33卷第24期

页      码：1898-1900页

摘      要：目的报道3例具有经典临床特征的骨化性纤维发育不良的患儿,对其致病基因ACVR1变异和变异来源进行分析。方法整理3例病例的临床、影像学和随访资料。采用Sanger测序的方法对致病性热点变异位点ACVR1基因R206H位点进行检测,设计长片段PCR避免同源序列非特异扩增,利用实时定量PCR技术分析是否存在拷贝数变异,通过高通量测序检测变异来源。结果3例患儿明确有先天性大拇趾缩短畸形、进行性异位骨化的临床特征,影像学显示双足拇指短缩畸形,多发不规则骨化影。均无家族史。3例患儿存在相同的ACVR1基因杂合错义变异(c.617G>A;R206H)。实时定量PCR显示3例患儿及其父母不存在拷贝数变异。同时高通量测序显示其父母不存在嵌合变异,且患儿的变异频率在50%左右。结论3例患儿具有典型骨化性纤维发育不良的临床及影像学表现,利用Sanger测序确诊。通过高通量测序的新方法、实时定量PCR技术证实患儿有新生杂合变异。

主 题 词：进行性骨化性纤维发育不良 ACVR1基因 Sanger测序 实时定量PCR 高通量测序 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100202[100202] 10[医学] 

D　O　I：10.3760/CMA.J.ISSN.2095-428X.2018.24.014

馆 藏 号：203505997...