21-羟化酶缺乏症患儿基因突变分析

作     者：张晓青 王丽丽 余永国 傅启华 Zhang Xiaoqing;Wang Lili;Yu Yongguo;Fu Qihua

作者机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科200127 

出 版 物：《中华临床实验室管理电子杂志》 (Chinese Journal of Clinical Laboratory Management(Electronic Edition）)

年 卷 期：2014年第2卷第1期

页      码：47-50页

摘      要：目的分析21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase defi ciency,21-OHD)患儿和家系基因突变特征及突变基因型与临床表型的关系。方法采用病例试验诊断研究设计。收集2011年12月至2013年5月期间就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的16例21-OHD患儿及父母外周静脉血,抽提基因组DNA。根据细胞色素P450c21(Cytochrome P450c21,CYP21A2)基因与其假基因间序列的差异,用高特异性引物扩增该基因10个外显子及内含子序列,用PCR扩增产物直接测序法对21-OHD患儿及其家系进行基因分型。结果用PCR产物直接测序法检测与分析16例21-OHD患儿的突变基因型,共检出6种CYP21A2基因突变,其中IVS2-13A/C>G[50%(16/32)]、p.I172N[25%(8/32)]为最常见的2种类型,c.1451_1452delinsC[3%(1/32)]及p.R149P[3%(1/32)]均为罕见突变,除2例患儿未获得父母标本外,其余患儿基因突变均来自父母。失盐型患儿中最常见的突变类型为IVS2-13A/C>G[75%(15/20个等位基因)],而单纯型患者中最常见的突变为p.I172N[67%(8/12个等位基因)],患儿基因型与临床表型间具有很高一致性。结论 PCR产物直接测序法能较特异地检出21-OHD基因突变位点,并可为疾病确诊及临床表型预测提供可靠依据。

主 题 词：21-羟化酶缺乏症 细胞色素P450 基因 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100202[100202] 10[医学] 

D　O　I：10.3877/cma.j.issn.2095-5820.2014.01.011

馆 藏 号：203527548...