儿童急性T淋巴细胞性白血病T细胞受体β链基因重排的特点及其在微小残留病定量检测中的意义

作     者：刘婕妤 李志刚 高超 崔蕾 吴敏媛 LIU Jie-yu;LI Zhi-gang;GAO Chao;CUI Lei;WU Min-yuan

作者机构：首都医科大学附属北京儿童医院血液中心100045 

基　　金：北京市科技计划资助项目(130905001040431) 北京市科技新星计划资助项目(2005B06) 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2008年第46卷第7期

页      码：487-492页

摘      要：目的建立以T细胞受体β链（TCRβ）基因重排为分子标志定量检测儿童急性T淋巴细胞性白血病（T—ALL）微小残留病（MRD）的实时定量聚合酶链反应（RQ—PCR）检测体系。方法应用BIOMED-2欧洲协作组设计的PCR检测体系，检测26例初发T—ALL患儿的TCRβ基因重排，并进行序列分析与比对。对其中6例患儿根据基因重排后连接区序列设计等位基因特异性寡核苷酸（ASO）引物，结合胚系TaqMan探针与引物，建立RQ—PCR检测方法，行缓解期标本MRD定量追踪检测。结果92．3％的T—ALL患儿可检测到克隆性TCRβ基因重排[84．6％具有Vβ-（Dβ）-Jβ完全重排，50％具有Dβ-Jβ不完全重排]。通过序列分析，V片段使用频率最高的家族为BV5、BV6，J区使用频率最高的家族为Jβ2．7，J1．3、J2．4、J2．6未被使用。6例患儿ASO标准曲线的斜率为-3．54-3．37，截距为19．35-20．51，相关系数〉0．98。定量范围均达到10^-4。对随访期标本MRD检测发现，复发患儿的MRD水平在复发前显著升高。结论以TCRβ基因重排为分子标志对T—ALL患儿行MRD定量检测，具有较高的敏感度和特异性，动态追踪检测随访期标本MRD水平具有重要的临床价值。

主 题 词：基因重排,β链T细胞抗原受体 白血病,T细胞 肿瘤,残余 聚合酶链反应 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100210[100210] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3321/j.issn:0578-1310.2008.z1.004

馆 藏 号：203548203...