遗传病推断复合扩增体系的构建

作     者：孙启凡 赵蕾 徐颖 王玮 龙源 马纪强 魏以梁 赵兴春 叶健 李彩霞 SUN Qifan;ZHAO Lei;XU Ying;WANG Wei;LONG Yuan;MA Jiqiang;WEI Yiliang;ZHAO Xingchun;YE Jian;LI Caixia

作者机构：公安部物证鉴定中心北京100038 北京市现场物证检验工程技术研究中心北京100038 法医遗传学公安部重点实验室北京100038 中国刑警学院沈阳110854 山西医科大学太原030024 清华大学医学院生物医学工程系北京100084 天津医科大学表观遗传中心天津300070 

基　　金：公安部科技强警基础工作专项项目(No.2013GABJC037) 

出 版 物：《刑事技术》 (Forensic Science and Technology)

年 卷 期：2015年第40卷第5期

页      码：364-367页

摘      要：目的通过对人类DNA进行突变基因检测推断该DNA供者是否患特定遗传病,建立对DNA样本突变检测的方法,运用于法庭科学的DNA来源人特征刻画领域,为案件侦查提供线索。方法根据遗传性耳聋、β-地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症三类遗传疾病各突变位点在中国人群中的出现概率,挑选了20个位点,设计引物,利用等位基因特异性PCR和毛细管电泳技术构建推断这三类遗传疾病的PCR检测体系。结果构建了包含20个突变位点,能够同时检测遗传性耳聋、地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)三类遗传疾病的毛细管电泳复合扩增实验体系。结论在法医学实验室开展检材DNA来源人的疾病特征推断是可行的。通过进一步研究发展,该技术有望在刑事案件侦查中发挥作用。

主 题 词：法医遗传学 等位基因特异性PCR 毛细管电泳 遗传性耳聋 β-地中海贫血 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 

学科分类：0301[法学-法学类] 03[法学] 030106[030106] 

D　O　I：10.16467/j.1008-3650.2015.05.004

馆 藏 号：203557819...