深圳地区人群苯丙酮尿症患者基因分析

作     者：周爱琴 余金萍 石淑华 张仁利 高世同 龙彩虹 黄达娜 吴少庭 

作者机构：深圳市疾病预防控制中心分子生物学研究室518020 华中科技大学同济医学院 华南农业大学 

出 版 物：《中国公共卫生》 (Chinese Journal of Public Health)

年 卷 期：2003年第19卷第11期

页      码：1329-1330页

摘      要：目的　探讨深圳地区苯丙酮尿症 (PKU)患者血苯丙氨酸羟化酶 (phenylalaninehydroxylase ,PAH)基因单核苷酸多态性位点。方法　设计 7对引物 ,应用多聚酶链反应 -单链构像多态 (PCR -SSCP)银染技术和DNA序列分析了 3个PKU家族共 13个成员的PAH基因。结果　PCR -SSCP分析发现 ,其中 2个家族的子女及其父母有电泳条带异常 ,测序结果示两多态性位点均在内含子 10上。结论　

主 题 词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 单核苷酸多态性 多聚酶链反应-单链构像多态银染技术 DNA序列分析 隐性遗传病 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

D　O　I：10.3321/j.issn:1001-0580.2003.11.018

馆 藏 号：203558207...