一例原发性肺动脉高压家族的临床与遗传学特点

作     者：荆志成 陆立鹤 邹玉宝 尤世杰 韩志岩 张芊 杨跃进 惠汝太 程显声 

作者机构：中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院内科北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院麻醉科北京100037 

基　　金：国家"十五"攻关课题资助项目 (2 0 0 2BA711A0 8) 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2004年第84卷第3期

页      码：199-202页

摘      要：目的　阐明家族性原发性肺动脉高压 (PPH)的临床与遗传学特点。方法　对河南省驻马店地区 1例PPH家系成员进行了详细的临床及实验室检查。采集所有家系成员外周血并提取DNA ,设计BMPR2基因外显子 1 13含侧翼内含子序列引物 ,对聚合酶链式反应 (PCR)扩增产物纯化后测序 ,与正常BMPR2基因序列比较。以 10 0名正常志愿者的临床检查和测序结果作为对照。结果发现先证者及其弟弟和先证者之女共 3人患有重度肺动脉高压 ,肺源性心脏病 ,心脏扩大 ,心功能Ⅲ级。其中以先证者病情最为严重 ,35岁时发病。先证者之母于 4 2岁发病 ,4 3岁去世 ;而先证者之女 13岁即已发病。先证者其他家系成员临床检查未见异常。测序证实先证者等 3例患者的BMPR2基因 11号外显子的第 4 91位密码子发生C→T转换 ,导致该位置编码的精氨酸 (R)变为色氨酸 (W ) ,而其他家系成员没有发现此突变。对照组未见临床及遗传学检查的异常。结论　BMPR2基因的R4 91W错义突变可致汉族人群家族性PPH的发生 ,提示与白种人一样 ,BMPR2基因也是我国PPH重要的致病基因。此突变表型在本家系中表现出症状严重 ,外显率高的特征 ,且没有健康携带者 ,并有发病年龄逐渐提前的趋势。

主 题 词：原发性肺动脉高压 遗传学 临床特点 聚合酶链式反应 致病基因 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/j:issn:0376-2491.2004.03.007

馆 藏 号：203583105...