肾上腺皮质癌患儿TP53基因的一个新生殖系突变

作     者：司锘 孙淼 卢超霞 刘彦山 齐展 杨威 赵秀丽 张学 SI Nuo;SUN Miao;LU Chao-xia;LIU Yan-shan;QI Zhan;YANG Wei;ZHAO Xiu-li;ZHANG Xue

作者机构：中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系100005 

基　　金：十一五国家科技支撑计划(2006BA105A07) 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2009年第89卷第20期

页      码：1402-1404页

摘      要：目的研究1例肾上腺皮质癌患儿TP53基因突变情况，为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法提取1例肾上腺皮质癌患儿及父母外周血基因组DNA，针对TP53基因设计特异性引物，采用聚合酶链式反应（PCR）扩增基因的全部编码及侧翼序列，对扩增产物进行直接测序。结果PCR结合DNA测序发现患者TP53基因第5外显子存在异常：第522与523位核苷酸间插入一个鸟嘌呤（c．522-523insG），导致P53蛋白DNA结合域第175位密码子由精氨酸（R）变为丙氨酸（A），并从突变位置起发生移码，产生移码突变（P．R175AfsX6）。患者父亲带有相同的突变，而母亲未发现此突变。结论TP53基因P．R175AfsX6生殖系突变是导致该例患者肾上腺皮质癌的特异突变。

主 题 词：肾上腺皮质癌 基因,p53 生殖细胞系突变 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100210[100210] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.20.013

馆 藏 号：203594715...